2016. október 3., hétfő

2016.10.03. újabb küzdelmek .







Koppány az idén megkezdte a 2. osztályt az első évet dicsérettel végezte el.




Életét nagyban megnehezíti ,hogy kb fél éve előjött nála az epilepszia ami a koponya MR és a tények alapján egyenlőre kezelhetetlen.




Idézet Koppány genetikus doktornője leveléből .
Dr. Szakszon Katalin

. A rosszabb részeket kivágtam.

Sok jó hírrel ill. tapasztalattal sajnos nem szolgálhatok. Alig egy tucatnyi azonosított beteg él a világon - ez komoly-, azzal a német laborral, amelynek a segítségével Koppányban megtaláltuk a két mutációt, épp az elmúlt pár hónapban elemeztünk át összesen 3 esetet, akikből egy értelemszerűen Koppány volt, egy másik beteg olasz, egy harmadik török nemzetiségű. A másik két betegnél nem volt epilepszia. Ehhez csatlakozott egy amerikai labor még két esettel, ott azonban az esetleírásokat még nem olvastam ill. nem mellékelték, ha hozzájutok, jelzem, írtak-e le epilepsziát. Éppen a tünetegyüttes extrém ritka volta miatt szeretné ez a sok orvos egy összefoglaló közleményben megjelentetni a tünetspektrumot, hogy emelkedjen a beteg, de nem diagnosztizált érintettek száma, hogy kevesebb jusson néhány családnak abból a kálváriából, amit önök megjártak, és hogy tanuljunk egymás tapasztalataiból, de még ha lesz is ennek ilyen hatása, évekbe telhet, mire még 10-15 beteg azonosításra kerül és megtudjuk, közülük hánynál és milyen súlyosságban jelentkeztek görcsök.

 

Nincsenek megjegyzések:

Megjegyzés küldése